RESUMO
Abstract The objective of the following work is to document the phenotypic expression variability in Best Disease in first-degree relatives. The information was collected by assessing medical notes, interviewing the patient and obtaining photographic record of the diagnostic methods to which the patient was submitted. Data was analyzed along with a thorough review of the literature. A series of cases were reported in which the patient presenting the phenotypic characteristics of the disease has first degree relatives without ophthalmic findings during examination, but present an abnormal pattern on the electro-oculogram (EOG). Our article reveals the importance of electrophysiological exams in the diagnosis of Best vitelliform macular dystrophy, including the prevention of its clinical manifestation (autosomal dominant), providing concrete subsidies for genetic counseling.
Resumo O objetivo do presente trabalho é a documentação da variabilidade de expressão fenotípica da Doença de Best em parentes de primeiro grau. As informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista com o paciente e registro fotográfico dos métodos diagnósticos aos quais os pacientes foram submetidos. Dados foram analisados junto a uma extensa revisão da literatura. Relatamos uma série de casos, no qual o paciente que apresenta as alterações fenotípicas da doença tem familiares de primeiro grau sem alterações ao exame oftalmológico, porém os mesmos apresentam padrão anormal de eletro-oculograma (EOG). O nosso artigo revela a importância dos exames eletrofisiológicos no diagnóstico da distrofia macular viteliforme de Best, inclusive no que se refere à prevenção de sua manifestação clínica (autossômica dominante), fornecendo subsídios concretos para o aconselhamento genético.
